OpéRett
ASSOCIATION LOI 1901 D'INTÉRÊT GÉNÉRAL.
Financez la recherche sur le syndrome de Rett.
Première cause de polyhandicap chez les Femmes dans le monde.
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Le gène Mecp2 est le chef d'orchestre de notre ADN
Le gène Mecp2 joue un rôle crucial dans l'expression des autres gènes. Les "Mecp2-pathies" touchent 30000 nouveaux patients chaque année.
De plus, sa protéine Mecp2 est également impliquée dans des cas de : Alzheimer, trisomie, autisme (TSA), bipolarité, schizophrénie, cancer colorectal, cancer du sein ...
Première cause de polyhandicap chez les Femmes.
Le syndrome de Rett est la première cause de polyhandicap chez les Femmes. Le gène Mecp2 est le responsable de cette maladie... pas si rare que cela. Une femme sur 10000 est victime du syndrome de Rett, soit 350000 femmes dans le monde.
“Les gènes sont comme les musiciens d'un orchestre. Mecp2 est en quelque sorte leur chef d'orchestre. Mecp2 orchestre les gènes et les fait fonctionner correctement. Sans Mecp2, les musiciens jouent toujours de leurs instruments mais c'est une cacophonie. C'est la fonction du Mecp2. Et quand il fonctionne mal, le cerveau ne fonctionne pas correctement. Nos recherches ont montré que l'anomalie sur le gène Mecp2 est réversible.”
Sir Adrian Bird (nominé au Prix Nobel de Médecine) est le généticien spécialiste du gène Mecp2 dans le monde. Il travaille à l'Univesité d'Édimbourg. Il a découvert le gène Mecp2 puis démontré la réversibilité de l'anomalie responsable du syndrome de Rett, même à l'âge adulte.
“Tout l’enjeu de la thérapie génique est d’arriver jusqu'au cerveau… Vous mettez à la place un gène Mecp2 qui fonctionne. Mais c'est une opération risquée : il faut réussir à le mettre dans les cellules du cerveau. Nous y travaillons et avons besoin de soutiens financiers.”
Dr Stuart Cobb est spécialiste en thérapie génique. Il travaille chez Neurogene (New-York) pour réparer le gène Mecp2 chez l’humain.
La recherche sur le syndrome de Rett a connu des avancées majeures ces dernières années, particulièrement dans le domaine des thérapies géniques. Cette maladie, qui touche presque exclusivement les filles, est causée par des mutations du gène MECP2, essentiel au bon fonctionnement des neurones. Les chercheurs cherchent aujourd’hui non plus seulement à atténuer les symptômes, mais à corriger directement la cause génétique du trouble.
Deux entreprises dominent actuellement ce champ : Taysha Gene Therapies et Neurogene.
Taysha développe une thérapie appelée TSHA-102, qui consiste à introduire dans le système nerveux une copie fonctionnelle du gène MECP2 grâce à un vecteur viral AAV9. Cette approche utilise une technologie d’autorégulation appelée miRARE, capable d’ajuster la quantité de protéine produite dans chaque cellule, afin d’éviter les risques de sur-expression toxique. Les premiers résultats de l’essai clinique REVEAL montrent une bonne tolérance et des signes encourageants d’amélioration dans la motricité, la communication et l’autonomie des participantes. La Food and Drug Administration américaine a d’ailleurs accordé à TSHA-102 le statut de Breakthrough Therapy, réservé aux traitements les plus prometteurs. Un essai clinique plus large, dit "pivotal", devrait commencer à la fin de l’année 2025 et pourrait ouvrir la voie à une mise sur le marché d’ici quelques années.
Neurogene, avec sa thérapie NGN-401 a pour objectif de restaurer l’expression normale du gène MECP2, mais avec un autre vecteur viral et une technologie de régulation appelée EXACT, qui garantit un niveau d’expression contrôlé. L’administration du traitement se fait directement dans les ventricules cérébraux pour atteindre le cerveau de manière plus uniforme. Les résultats préliminaires sont positifs, avec une bonne tolérance et des progrès cliniques notables. Un essai de confirmation plus large, nommé Embolden, est prévu vers la fin de 2025.
Ces développements sont accompagnés et en partie soutenus par la Rett Syndrome Research Trust (RSRT), notre organisation partenaire qui joue un rôle central dans la coordination et le financement mondial de la recherche sur le syndrome de Rett. Le RSRT concentre ses efforts sur ce qu’il appelle la "Roadmap to Cures", un plan visant à faire avancer plusieurs thérapies génétiques jusqu’aux essais cliniques d’ici 2028. L’organisation soutient également des partenariats avec des entreprises comme ProQR Therapeutics, qui développe une approche d’édition de l’ARN pour corriger certaines mutations spécifiques du gène MECP2, ainsi qu’avec Apertura Gene Therapy, qui conçoit de nouveaux vecteurs capables de traverser plus efficacement la barrière hémato-encéphalique.
Dernièrement, un film entièrement bénévole et qui n'a rien couté à notre association a fait parlé du syndrome de Rett comme jamais. Avec Danièle Evenou et Aurélie Vaneck sur une musique signée Goran Bregović...
Du festival de Cannes à celui de Tokyo, la comédie L'Ennemi Public Nº0 a joué à travers le monde le rôle de cheval de Troie pour sensibiliser au syndrome de Rett. Grâce notamment à sa scène centrale portée par Pierre Bellemare dans laquelle le syndrome de Rett est personnifié.
Sorti au cinéma en mai 2024, L'Ennemi Public Nº0 est actuellement disponible sur Youtube :
