Le syndrome de Rett est une compilation de graves troubles (source INSERM et CNRS)
Le syndrome de Rett est une maladie rare qui altère le développement du système nerveux central. Il se manifeste par une régression rapide des acquis après 6 à 18 mois de développement normal. Les malades ont une déficience intellectuelle sévère et présentent des complications multiples, dont des troubles respiratoires et cardiovasculaires. Aujourd’hui, une prise en charge globale des symptômes leur permet de survivre plusieurs dizaines d'années. Des travaux de recherche offrent même l’espoir de parvenir un jour à guérir la maladie, par thérapie génique.
Le syndrome de Rett concerne 1 naissance sur 10 000, ce qui représente 30 à 40 nouveaux enfants malades chaque année en France et 9 000 dans le monde.
Le syndrome de Rett est une maladie d’origine génétique se traduisant par un trouble grave du développement du système nerveux central. Dans 95% des cas, elle se caractérise par une anomalie dans le gène MeCP2 situé sur le chromosome X. Elle affecte spécifiquement les filles et c’est une des principales causes de retard mental dans le monde avec 1/10000 naissances environ. Un nourrisson porteur de la maladie a une croissance normale de sa naissance jusqu’à environ 6 mois, puis entre 6 et 18 mois, il développe les premiers signes cliniques visibles. Ce stade précoce est caractérisé par une régression rapide liée au développement de graves troubles :
Mais aussi neurologiques, pulmonaires, une perte de contact avec les proches.
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