Le Syndrome de Rett

Le gène Mecp2 est le chef d'orchestre de notre ADN

Ce gène régule les autres gènes et permet à vos neurones de se connecter convenablement entre eux. Dans le monde, les mutations du gène Mecp2 affectent 1 nouveau patient chaque 17 minutes
Chez 1 femme sur 10 000, il provoque le syndrome de Rett.

1 femme sur 10 000 a un Mecp2 qui provoque chez elle une maladie neurologique nommée syndrome de Rett.

Il s'agit du polyhandicap le plus répandu en France et dans le monde ainsi que de la première cause de retard mentale grave chez la femme et de la forme la plus grave d'autisme.

Le gène Mecp2 est reconnu comme étant le chef d'orchestre, le régulateur de notre ADN et de notre cerveau. Il active ou met en sourdine les autres gènes et permet à nos neurones de se connecter convenablement entre eux. Dans le cas du syndrome de Rett, le gène Mecp2 envoie des mauvaises informations aux autres gènes et au cerveau. Avec des répercussions terribles à tous les niveaux. Le chef d'orchestre crée une cacophonie insupportable, une compilation des pires maux.

En 2007, l'équipe du Professeur Bird de l'Université d'Édimbourg a réussi cet exploit... avec des souris atteintes du syndrome de Rett !

Après réparation de l'anomalie, même adultes les souris retrouvent une vie normale !

Imaginez que depuis toujours vous soyez sous l'emprise d'une drogue qui vous ait empêchée de vivre normalement.

Maintenant imaginez que demain vous arrêtiez de prendre de cette drogue.

Vous pourriez enfin vivre normalement.

C'est ce que démontre l'expérience du Professeur Bird.

Mais avant de permettre ce miracle chez l'humain, le chemin est long et la Recherche a besoin d'argent ! D'où la nécessité de parler Mecp2 avec le grand public et les décideurs...

Le gène Mecp2 est à l'origine de différentes maladies du développement cérébral que l'on regroupe sous l'appellation Mecp2-pathies.

Chaque année 30.000 nouveaux patients sont victimes de Mecp2-pathies dans le monde.

La parfaite maîtrise de son rôle dans l'organisme pourra non seulement être utile aux malades atteints de MECP2-pathies, mais elle pourra aussi être utile à l'ensemble des neurosciences et des maladies du cerveau.