Association nationale d'intérêt général ayant pour objet de sensibiliser sur le syndrome de Rett et les autres maladies causées par le gène Mecp2 et de financer la Recherche médicale sur ce gène chef d'orchestre de notre ADN. 



 

Première cause de polyhandicap chez les Femmes.

Le syndrome de Rett est la première cause de polyhandicap chez les Femmes. Le gène Mecp2 est le responsable de cette maladie... pas si rare que cela. Une femme sur 10000 est victime du syndrome de Rett, soit 350000 femmes dans le monde. 
 

Le gène Mecp2 est le chef d'orchestre de notre ADN

Le gène Mecp2 joue un rôle crucial dans l'expression des autres gènes. Les "Mecp2-pathies" touchent 30000 nouveaux patients chaque année.
De plus, sa protéine Mecp2 est également impliqué dans des cas de : Alzheimertrisomie, autisme (TSA), bipolarité, schizophrénie, cancer colorectal, cancer du sein ...

 

Sir Adrian Bird 

Chercheur partenaire

Les gènes sont comme les musiciens d'un orchestre. Mecp2 est en quelque sorte leur chef d'orchestre. Mecp2 orchestre les gènes et les fait fonctionner correctement. Sans Mecp2, les musiciens jouent toujours de leurs instruments mais c'est une cacophonie. C'est la fonction du Mecp2. Et quand il fonctionne mal, le cerveau ne fonctionne pas correctement. Nos recherches ont montré que l'anomalie sur le gène Mecp2 est réversible.”  


Sir Adrian Bird (nominé au Prix Nobel de Médecine) est le généticien spécialiste du gène Mecp2 dans le monde. Il travaille à l'Univesité d'Édimbourg. Il a découvert le gène Mecp2 puis démontré la réversibilité de l'anomalie responsable du syndrome de Rett, même à l'âge adulte.


Dr Stuart Cobb 

Chercheur partenaire

Tout l’enjeu de la thérapie génique est d’arriver jusqu'au cerveau… Vous mettez à la place un gène Mecp2 qui fonctionne. Mais c'est une opération risquée : il faut réussir à le mettre dans les cellules du cerveau. Nous y travaillons et avons besoin de soutiens financiers.”  

Dr Stuart Cobb est spécialiste en thérapie génique. Il travaille chez Neurogene (New-York) pour réparer le gène Mecp2 chez l’humain.




Des bonnes nouvelles outre-Atlantique... Et outre-Manche !

Taysha Gene Therapies a fourni des mises à jour cliniques sur ses essais cliniques de thérapie génique pour le syndrome de Rett. Voici un résumé des mises à jour :

Les données d'une évaluation de 35 semaines du premier patient adulte de l'étude REVEAL ont montré que la faible dose de thérapie génique TSHA-102 était bien tolérée avec une amélioration soutenue selon diverses mesures d'efficacité.

Les données d'une évaluation de 19 semaines du deuxième patient adulte, également soumis à une faible dose, ont montré que la thérapie génique était bien tolérée et indiquaient une amélioration de diverses mesures d'efficacité.

Un comité indépendant de surveillance des données a donné son approbation pour procéder à la dose la plus élevée dans l'étude sur les adolescents et les adultes et pour administrer à un deuxième patient pédiatrique la dose la plus faible.

Les premières données de la première cohorte (faible dose) de l’essai pédiatrique sont attendues mi-2024. Et les premières données de la deuxième cohorte (dose élevée) dans les essais pédiatriques et adolescents/adultes sont attendues dans la seconde moitié de l’année.

L'investigateur principal de l'essai REVEAL qui se déroule au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine à Montréal, Canada, a déclaré : « Les deux patients adultes traités avec TSHA-102 ont montré des améliorations durables et nouvelles dans des domaines clés de la maladie ayant un impact sur les activités de la vie quotidienne, y compris de multiples aspects de fonction autonome, communication sociale, motricité. Et aussi des crises d’épilepsie expérimentées stabilisées ou considérablement réduites.
https://reverserett.org/news/articles/taysha-rett-program-updates-march-2024/


Neurogene a annoncé les mises à jour suivantes concernant son essai de thérapie génique pédiatrique du NGN-401.

Trois patients ont reçu jusqu'à présent une dose dans la cohorte à faible dose et le NGN-401 a été bien toléré.

La taille de l'essai a été étendue de 5 patients à 16, avec 8 patients devant être recrutés dans la cohorte à faible dose et 8 patients dans la cohorte à dose élevée.

La tranche d'âge est de 4 à 10 ans

Les patients seront recrutés aux États-Unis et au Royaume-Uni

Les 5 patients restants de la cohorte à faible dose peuvent désormais recevoir le traitement simultanément, sans période d'attente entre les patients.

Les 3 premiers patients de la cohorte à dose élevée recevront un traitement échelonné, le premier patient devant recevoir un traitement au deuxième trimestre de cette année.

Nous vous encourageons à lire la lettre de la communauté de Neurogene et le communiqué de presse ci-dessous pour plus de détails.
https://reverserett.org/news/articles/neurogene-announces-updates-to-pediatric-gene-therapy-clinical...


 

Sensibiliser et récolter des financements pour la Recherche médicale... avec le sourire !

Un long-métrage au profit de la Recherche médicale sur le gène Mecp2

Une comédie généreuse réalisée bénévolement avec Danièle Evenou dont les recettes financeront la Recherche médicale... sans que cela n'ait rien coûté à l'Association !

Sortie au cinéma dans toute la France le 29 mai 2024.

Le tour international des Festivals et de la Presse !

La comédie a engrangé 10 récompenses dans les festivals de cinéma internationaux dont le prix de la Meilleure Comédie aux Tokyo Film Awards ! 

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