Qu'est-ce que le syndrome de Rett ?
Le syndrome de Rett est la première cause de polyhandicap en France et dans le
monde, sont origine est due a une anomalie génétique sur un seul gène : le
Mecp2.
Le gène Mecp2 est le chef d'orchestre de nos autres gènes : il a pour fonction de
les réguler en mettant en sourdine certains et en activant d'autres. C'est pourquoi
le gène Mecp2 est lié également à de nombreuses autres pathologies : celles
dont il est l'unique responsable à savoir les Mecp2-pathies (1 personnes
atteintes chaque 17 minutes) et celles où il tient un rôle secondaire comme
certains cancer, la schizophrénie, la bipolarité et certaines formes d'autismes.
Par ailleurs, le gène Mecp2 a pour autre fonction de produire la protéine du
même nom indispensable à la connexion de nos neurones.


Comment se manifeste le syndrome de Rett ?
L'anomalie sur le gène Mecp2 cause des troubles neuronaux importants qui se
répercutent dans tous les organes et les fonctions du corps. Cela a pour
conséquence de faire souffrir les personnes atteintes. Les problèmes qui en
découlent sont nombreux car toutes nos facultés sont commandées par le
cerveau. Tout est donc gravement impacté à tous les niveaux : respiratoire,
cardiaque, mastication, déglutition, posture, langage, communication non-
verbale, autonomie, sommeil, épilepsie, os, psychomoteur, marche, cognitif, comportement, ...


Quelles sont les « victimes » ?
Le syndrome de Rett touche uniquement les filles et les femmes : 1 sur 10000
naissances. 350000 personnes sont atteintes dans le monde. On estime à 5
millions le nombre de victimes depuis le début de l'humanité. La découverte
d'un traitement définitif applicable à l'Être Humain permettra de soigner
définitivement les 350000 personnes atteintes et toutes les personnes atteintes
dans l'avenir proche et éloigné. Leur permettant de ne plus souffrir mais aussi
de vivre une vie normale avec la capacité d'apprendre à s'autonomiser, à
communiquer...


Quelles sont les thérapies ?
Il n'existe aucune thérapie à ce jour dans le monde permettant de soigner les
personnes atteintes. Seules quelques traitement permettent de diminuer certains
symptômes comme l’épilepsie par exemple. Mais aucun traitement ne permet
de soigner le mal à sa racine en réparant l'anomalie du gène Mecp2.


Où en est la Recherche ?
En France, aucune Recherche n'a pour objectif la réparation de l'anomalie du
gène Mecp2. Alors que dans le monde aussi bien aux États-Unis qu'en Chine,
plusieurs équipes de chercheurs renommés s’y attellent étant donné que le gène
Mecp2 est le gène le plus important de notre ADN à tous. La maîtrise de ce
gène pourrait permettre d'une part d'éradiquer la première cause de
polyhandicap au monde mais aussi d'aider les personnes atteintes par d'autres
pathologies comme expliquer plus haut.



Quel sont les laboratoires soutenus ?
Les chercheurs Écossais, Adrian Bird et Stuart Cobb sont reconnus au niveau
international par leurs pairs comme les meilleurs tant au point de vue des
résultats obtenus car ceux-ci peuvent être reproduits en par les autres équipes
internationales, tant du point de vue de la gestion purement comptable des
projets. OpéRett est la seule association française ayant signé une convention
de partenariat avec l’association ReverseRett (l'association britannique
gestionnaire affiliée au Pôle de Recherche sur le Syndrome de Rett) qui
garantie la destination finale des dons effectués en France aux Recherches sur le
gène Mecp2 et ses applications aux Êtres Humains dans les laboratoires
associés de Bird et Cobb en Écosse.


Sur quoi portent les Recherches ?
Les laboratoires associés des Écossais Adrian Bird (Université d’Édimbourg)
et Stuart Cobb (Université de Glasgow) portent sur la maîtrise du gène Mecp2
et les moyens d'y arriver. Dans le but de rendre réversible l'anomalie génétique
responsable du syndrome de Rett chez l'Humain.



Quels ont été les progrès réalisés ?
Avec ses équipes, Adrian Bird a prouvé par des expériences en laboratoire que
les souris atteintes du syndrome de Rett peuvent être soignées en réparant
concrètement l'anomalie responsable sur le gène Mecp2. Voir la vidéo de la
souris avant et après.


Quel est le circuit de la circulation des fonds depuis le donateur initial jusqu’à
la destination finale ?
L'association OpéRett a été fondée pour permettre aux donateurs Français de
financer directement les meilleurs chercheurs mondiaux sur le gène Mecp2 et
ses applications à l'Être Humain.
OpéRett est la seule association française de luette contre le syndrome de Rett qui finance la Recherche des
laboratoires associés de Stuart Cobb et Adrian Bird en partenariat avec le Pôle
de Recherche sur le Syndrome de Rett (Rett Syndrome Research Trust) qui est
la première organisation mondiale dans ce secteur tant au niveau du montant
des fonds gérés qu'au niveau des résultats obtenus.
OpéRett est également la seule association française ayant signé une convention
de partenariat avec l'Association britannique ReverseRett partenaire du Pôle de
Recherche sur le syndrome de Rett qui flèche les fonds directement aux
laboratoires associés de Bird et Cobb.
Ce dispositif permet aux donateurs français d'obtenir un reçu fiscal d'OpéRett
donnant droit à la défiscalisation en vigueur.
Dans le souci de rassurer certains donateurs, OpéRett a initié la mise en réseau
des donateurs français et de l'association ReverseRett via le TGE
(TransNationnal Giving Europe) en partenariat avec la Fondation de France et
son équivalent britannique la CAF (Charities Aid Foundation). Ce dispositif
permet aux donateurs d'obtenir un reçu fiscal émanant directement de la
Fondation de France donnant droit à la défiscalisation en vigueur. Ce dispositif
est utilisable : soit via un don à OpéRett ; soit directement sans passer par
OpéRett (mais s'il n'est pas couplé avec OpéRett les fonds envoyés directement
pourront être utilisés pour l'aide aux familles britanniques et non pour la
Recherche).


Quelle est l’affection des fonds attribués ?
L'association OpéRett est le seul organisme français ayant une convention
permettant la traçabilité du don assurant sa destination aux laboratoires associés
de Bird et Cobb.


Quelles structures prennent des pourcentages au passage et combien ?
Dans le cas d'un don via OpéRett :
aucun frais n'est imputé au don quelque soit sont montant.
Dans le cas d'un don direct ou via OpéRett transitant par le TGE (TransNational
Giving Europe) permettant l'émission d'un reçu fiscal de la Fondation de
France :
1 % du montant du don supérieur à 100000 euros ou 5 % du montant du don
inférieur à 100000 euros est perçu par la structure transnationale.
Quel montant sert à la Recherche à proprement parler ?
La totalité des dons effectués via OpéRett sont destinés à la Recherche sur le
gène Mecp2 dans les laboratoires associés de Bird et Cobb (une fois les
éventuels frais imputés en cas de transit via le TGE).
Dans le cas d'un don direct transitant par le TGE l'argent n'est pas fléché et peut
tout aussi bien financer la Recherche comme aider les familles britanniques
dans le besoin. OpéRett recommande aux donateurs désireux d'aider les
familles d'effectuer leur don auprès de
l'AFSR (Association Française du Syndrome de Rett).



Qui sont les chercheurs soutenus ?

Adrian Bird
Le Professeur Sir Adrian Bird (CBE, FRS, FRSE, & FmedSci) est
administrateur historique et conseiller scientifique du Pôle de Recherche sur le
syndrome de Rett. Il est le plus grand expert mondial du gène Mecp2 (le gène
responsable du syndrome de Rett). Son laboratoire a découvert la protéine
Mecp2 (permettant aux neurones de se connectés convenablement) et a étudié le
génome des mammifères et en particulier la rôle de la méthylation de l'ADN, un
mécanisme fondamental qui permet l'expression des autres gènes. Il publie
avec le Neurologue Stuart Cobb en 2007 un article décisif dans la Revue
Science établissant le principe de réversibilité du syndrome de Rett chez les
souris, indiquant que celle-ci est potentiellement réalisable chez l'humain. Il
enseigne en tant que Buchanan Professor à la Chaire de Génétique de
l'Université d'Édimbourg et travaille au Wellcome Trust Centre en Biologie
Cellulaire de l'Université d’Édimbourg qu'il dirigea jusqu'en 2011.
Adrian Bird est récompensé par de nombreuses distinctions internationales :
Médaille Gabor (Royal Society) 1999
Prix de Médecine Louis-Jeantet (Suisse) en 1999
Prix Charles-Léopold Mayer de l'Académie Française des Sciences en 2008
Prix International de la Fondation Gairdner Canada en 2011
Prix GlaxoSmithKline (Royal Society London) en 2012
Prix BBVA Foundation Frontiers of Knowledge en Biomedicine en 2013
Il est nominée au Prix Nobel de Médecin en 2013
Il est élu à l'Académie Nationale des Sciences en 2016
Prix Shaw with avec Huda Y. Zoghbi en 2016
Prix Charles Rudolphe Brupbacher en 2017

&

Stuart Cobb
Stuart Cobb a été Chef du laboratoire de Neurophysiologie de l'Université de
Glasgow jusqu'en 2017 et travaille actuellement à l'Université d'Édimbourg en
tant que Chercheur Principal, il est également conseiller scientifique de
l'Association ReverseRett (affiliée au Pôle de Recherche sur le syndrome de
Rett) et a intégré le consortium de thérapie sur le gène Mecp2.
Il est le co-auteur avec Adrian Bird de l'article dans le Revue Science établissant
la réversibilité du syndrome de Rett chez les souris.
Son laboratoire dans le cadre du consortium a éprouvé toutes les techniques et
les expériences nécessaires pour déterminer si la thérapie génique est un
traitement viable.
En travaillant sur différentes hypothèses comme l'optimisation du vecteur (le
cheval de Troyes qui délivre le gène sain dans la cellule), la structure du gène
(ce que l'on met dans le vecteur pour réguler la production de la protéine
Mecp2), le dosage de la thérapie génique, et les étapes pour la délivrer le plus
rapidement.
Les résultats obtenus excèdent toute prévision. Dans le cadre du consortium,
Stuart Cobb a été capable de développer une thérapie génique ayant des
résultats impressionnants à trois niveaux : efficacité, sécurité et dans la façon
de la délivrer. Le taux d'acceptation chez les souris atteintes du syndrome de
Rett est beaucoup plus élevé qu'avec aucun médicament et indique de façon
claire que l'humain pourra en bénéficier.


Qui sont les organismes qui soutiennent la Recherche sur le gène Mecp2 ?

OpéRett
OpéRett est l'équivalent français de ReverseRett au Royaume-Uni en
partenariat avec le Pôle de Recherche sur le Syndrome de Rett.
Opérett est une association nationale basé dans le Sud-Ouest de la France au
Pays Basque. L'Association OpéRett à but non lucratif est d'intérêt général. Son
objet est d'améliorer la qualité de vie des personnes victimes du syndrome de
Rett en trouvant un traitement définitif.
Comme historiquement cela a été la cas aux États-unis ou au Royaume-Uni,
l'Association OpéRett a été créée pour palier à l'absence de financement de la
Recherche sur le gène Mecp2 (qui est l'unique cause du syndrome de Rett).

ReverseRett
Reverse Rett est l'équivalent britannique de l'association OpéRett, c'est une
œuvre de charité travaillant à accélérer le processus pour arriver à un traitement
pour le syndrome de Rett. ReverseRett flèche les dons envoyés par OpéRett aux
laboratoires des chercheurs Bird et Stuart en accord avec l'organisation du Pôle
de Recherche sur le Syndrome de Rett.
Pôle de Recherche sur le Syndrome de Rett
Le Pôle de Recherche sur le Syndrome de Rett (Rett Syndrome Research Trust)
est basé aux États-Unis et chapeaute la majorités des Recherches dans le monde
sur le gène Mecp2 (qui cause le syndrome de Rett). Il a été fondé par la co-
fondatrice de IRSF (International Rett Syndrome Foundation) dans le but
d'organiser la Recherche sur le gène Mecp2 au niveau mondial.


Qui sont les intermédiaires financier et les frais éventuels ?
Dans le cas d'un don à la Recherche en Écosse avec un reçu fiscal d'OpéRett :
aucun
Dans le cas d'un don à la Recherche en Écosse avec un reçu fiscal de la
Fondation de France, trois organismes perçoivent en tout 5 % de frais pour les
dons inférieurs à 100000 euros et 1 % pour ceux supérieurs. :

Fondation de France
La Fondation de France, créée en 1969, est un organisme privé et indépendant
qui aide à concrétiser des projets à caractère philanthropique, éducatif,
scientifique, social ou culturel et venant en aide aux personnes vulnérables.

TGE (TransNationnal Giving Europe)
Transnational Giving Europe (TGE) est un réseau de grandes fondations et
associations caritatives européennes représenté en France par la Fondation de
France et au Royaume-Uni par la CAF. Il offre la possibilité aux donateurs,
personnes privées et entreprises, de soutenir financièrement dans les meilleures
conditions fiscales et de sécurité des organismes à but non lucratif basés dans
un autre pays faisant partie de ce réseau tout en bénéficiant directement des
avantages fiscaux prévus par la législation de leur pays de résidence.

CAF (Charities Aid Foundation)
La Charities Aid Foundation (CAF) est l'aquivalent britannique de la Fondation
de France. Elle est inscrite au registre des œuvres de charité du Royaume-Uni.
La CAF propose des services et une assistance aux œuvres de charité
britannique et internationale et à leur donateurs et encourage la générosité.



Pourquoi pas des français ?
A l'heure actuelle, et depuis 1990, les meilleurs chercheurs compétents
concernant le gène Mecp2 sont les chercheurs Écossais Adrian Bird et Stuart
Cobb qui n'ont pas d'équivalent dans le monde ni en Europe, tant au niveau des
résultats obtenus (réparation de l'anomalie génétique chez les souris), des
espoirs et de la gestions des fonds perçus.



Sur quoi portent leurs Recherches ?
L'objectif d'Adrian Bird et de ses chercheurs est de rendre tout simplement
réversible l'anomalie génétique qui est l'unique cause du syndrome de Rett et
qui participe également au déclenchement d'autres pathologies. Après avoir
obtenus des résultats chez les souris atteintes du syndrome de Rett, l'objectif est
d'avoir des résultats chez les filles et les femmes atteintes.


Quels ont été les progrès réalisés ?
La réversibilité du syndrome de Rett a été démontré par Adrian Bird et ses
chercheurs et aujourd'hui l'objectif à atteindre dans un avenir proche est de
permettre cette réparation chez les êtres humains victimes de cette anomalie.
Pour que les 350,000 filles et femmes atteintes puissent retrouver une vie
normale comme cela est déjà possible après la réparation du gène chez les
souris.
Avec ses équipes en Écosse, Adrian Bird a prouvé par des expériences en
laboratoire qui ont pu être reproduites par d'autres chercheurs dans le monde
que les souris atteintes du syndrome de Rett peuvent être soignées en réparant
concrètement l'anomalie responsable sur le gène Mecp2. Voir la vidéo de la
souris avant et après.


Quelles sont les espérances raisonnables de succès ?
Il faut prendre en considération l’extrême connaissance du sujet du Pôle de
Recherche sur le Syndrome de Rett compte-tenu de ses résultats reconnus au
niveau scientifique international et de l'extrême rigueur dans la gestion des
fonds également reconnue par les scientifiques concurrents d'Adrian Bird et
Stuart Cobb.
La feuille de route tracée par le Pôle de Recherche sur le syndrome de Rett
estime à 3 ans et 30 millions d'euros l'effort financier et scientifique nécessaire
pour trouver un traitement définitif.
Sur ces 30 millions d'euros : 13 sont dédiés uniquement à la Recherche sur la
réversibilité du gène Mecp2 et 17 millions dédiés à permettre le contexte
logistique, scientifique et administratif permettant le déploiement du traitement
et son application concrète auprès des 350,000 personnes

Que disent les Chercheurs ?

Leurs yeux parlent, je suis sûr qu’elles comprennent tout mais elles ne
peuvent rien faire de cette compréhension. Elles sont très sensibles à l’amour, il
existe bien des mystères, l’un d’entre eux se trouve dans leurs yeux. »
Andréas Rett, neurologue polonais qui identifia en 1966 ce polyhandicap
présent chez une personne sur 10000 depuis le début de l'Humanité...
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« Il y a plus d'espoir aujourd'hui que jamais. »
Adrian Bird, expert mondial du gène Mecp2 qui cause le syndrome de Rett

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« Alors que l'approche médicamenteuse se restreindra à corriger certains
symptômes du syndrome de Rett, la thérapie génique pourra corriger la cause
du syndrome de Rett à sa source ce qui permettra une profonde récupération
des fonctions ».
Stuart Cobb, neurologue co-auteur avec Adrian Bird
de l'article de la revue Science
sur la réversibilité du syndrome de Rett.